美國費城兒童醫院與賓夕法尼亞大學醫學團隊利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項研究成果已發表在《新英格蘭醫學雜志》上，并在美國基因與細胞治療學會年會上進行了報告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。
這名患兒名為KJ，出生時即患有嚴重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏癥，這是一種極為罕見的代謝性疾病。出生后的最初幾個月，他一直在醫院接受嚴格的飲食控制和管理。2025年2月，在他大約6—7個月大的時候，接受了第一次定制開發的基因編輯療法。治療過程安全順利，目前KJ已健康地成長。
CRISPR基因編輯技術能夠精準修正人類基因組中的致病變異。該技術目前已用于治療鐮狀細胞病和β地中海貧血等常見遺傳病，并獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，但這些疾病的治療方案適用于較廣泛人群，屬于“一刀切”的策略。由于許多遺傳病存在多種變異類型，因此只有相對較少的疾病能從中受益。即便基因編輯領域不斷進展，全球數百萬有罕見遺傳病的患者仍長期缺乏有效的治療手段。
團隊自2023年起開始探索為個體患者量身打造基因編輯療法的可行性，最終針對KJ出生后不久發現的特定CPS1基因突變，設計并實施了一種基于堿基編輯技術的療法。這種療法通過脂質納米顆粒將基因編輯工具輸送至肝臟，從而修復其體內的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受這種實驗性療法輸注，隨后在3月和4月分別接受了第二和第三劑治療。最新發表的論文公布了這一專為KJ量身定制、開發迅速且高度規范的CRISPR基因編輯療法。
截至2025年4月，在接受三劑治療后，KJ未出現嚴重副作用。在接受治療后不久，他便能夠耐受更高的膳食蛋白質攝入量，所需的氮清除劑劑量也明顯減少。此外，他還能從一些常見的兒童病毒感染中恢復，而不會出現血氨升高的情況。但還需要更長時間的隨訪以全面評估該療法的長期療效和安全性。
此次案例標志著基因編輯技術向個性化醫療邁進的重要一步，也為未來治療更多罕見遺傳病提供了現實可行的方向。
