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“今年國家醫保目錄進行了非常大的調整，取消了對原來基因重組因子VIII的臨床應用限制，甲型血友病的兒童患者、成人患者對基因重組VIII的使用均已納入醫保范圍，這將加速疾病治療的普及。”夏爾中國總經理叢凡對第一財經記者表示，而對罕見病藥物廠商來說，這將是推動創新治療、惠及更多患者的重要契機。
夏爾(Shire)是一家總部位于愛爾蘭的罕見病領域主要制藥企業，以罕見病業務為核心，輔以專科疾病業務，2016年的銷售額約110億美元。血友病藥物是該公司的核心產品之一。
血友病的成因是活性凝血因子生成障礙，導致凝血時間延長，重癥患者沒有明顯外傷也可出血，并進一步引起關節的損傷甚至是喪失行動能力。由于血友病患者需要不斷補充凝血因子，治療費用昂貴。這一疾病需要終生治療，導致很多患者因病致殘、因病致貧。
醫保政策的改善，對于患者而言是一種福利，對于罕見病藥物公司而言，則意味著市場的打開和對創新藥物研發的激勵。
罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率極低的疾病，有些孤兒病的發病幾率低至幾萬分之一、甚至幾十萬分之一。罕見病藥物不具有普適性，這阻礙了藥企對于罕見病藥物研發的積極性，患者也往往難以得到適用藥物。
受訪者供圖
中國的政策層面，正在清理出一條罕見病治療的綠色通道。
中國國家食藥監總局(CFDA)此前發布的《關于鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》的征求意見中提出，罕見病治療藥物和醫療器械申請人可提出減免臨床試驗申請，加快罕見病用藥醫療器械審評審批。對于國外已批準上市的罕見病治療藥物和醫療器械，可有條件批準上市，上市后在規定時間內補做相關研究。
叢凡表示，這有助于夏爾加快國外罕見病及專科疾病領域創新藥物引入中國的步伐。
目前已知的罕見病超過7000種，每一個罕見病的發病率，雖然只有幾萬分之一，甚至是更低，但是加起來總人群數并不少，全球有3.5億罕見病患者。
“如果你懂得怎么樣去開發這個市場的需求，能夠為罕見病患者提供創新的、有價值的治療，它的回報也是巨大的。”叢凡告訴第一財經記者。
至少在中國市場，夏爾的甲型血友病治療方案取得了成功。“我們四年以前引進全球最新、臨床應用最廣泛的第三代基因重組因子VIII，目前在中國業務發展非常迅速。這也是由于在中國，血友病作為罕見病的大病，患者有巨大的需求。”據叢凡介紹，中國約有13.6萬血友病患者，其中甲型血友病患者約占近11萬人。
中國已成為除美國外夏爾增長速度最快的市場之一，而中國白蛋白業務也已成為夏爾全球第一市場。
沒有確切的數字表明中國到底有多少罕見病人。1600萬是一個經常被引用的數據。復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為50萬分之一統計，推算出中國罕見病患病人數約為1680萬。
中國的罕見病診斷治療比例普遍很低。叢凡告訴第一財經記者，像甲型血友病只有10%的患者被發現，很多未發現的患者可能存在于基層。“沿海城市的血友病診斷率會高一點，有的地區高達70%，內陸地區的診斷率則偏低，地區差異明顯。”
提到下一步，叢凡表示，夏爾將把著力點放在如何通過和第三方機構合作，擴大在基層對患者的篩查，找到更多的患者。未來5年，中國將進入快速增長期， 夏爾準備加快國外創新藥物引入中國的步伐。
