由賽諾菲主辦的“神經(jīng)肌肉與免疫領(lǐng)域高峰論壇”今日在廣州召開，來自神經(jīng)肌肉與免疫領(lǐng)域的多位專家及醫(yī)生共聚一堂，直擊兩大……

圖片自左至右：北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授，上海罕見病防治基金會理事長李定國教授，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任、教授、博士研究生導(dǎo)師崔麗英教授，賽諾菲特藥事業(yè)部副總裁吳清漪女士，中國人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任黃旭升教授

7月30日，由賽諾菲主辦的“神經(jīng)肌肉與免疫領(lǐng)域高峰論壇”在廣州召開，來自神經(jīng)肌肉與免疫領(lǐng)域的多位專家及醫(yī)生共聚一堂，直擊兩大領(lǐng)域罕見病中國診治困難現(xiàn)狀并深入探討有效防治策略。上海罕見病防治基金會理事長李定國教授呼吁社會各界共同關(guān)注罕見病，推進罕見病盡早診斷、科學(xué)治療，通過政策、醫(yī)保、社會救助等多渠道合力，讓中國罕見病患者獲得高質(zhì)量、有尊嚴的生活。

直擊罕見病診治痛點，患者關(guān)注與支持亟待提高

罕見病，又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、患病總?cè)藬?shù)很少的疾病。 世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病。罕見病在世界各個國家的界定標準在一定程度上有所不同。2011年中華醫(yī)學(xué)會給出中國罕見病定義：成人患病率＜1/50萬，新生兒中發(fā)病率＜0.1‰ 的遺傳病可視為罕見病。由于針對罕見病的研究投入不足等多種因素影響，我國目前罕見病整體公眾意識不足，導(dǎo)致社會各界對罕見病群體的重視程度遠遠不夠。

上海華山醫(yī)院盧家紅教授在會上指出：誤診漏診和治療費用高是我國罕見病診治面臨的“兩大痛點”。首先，由于罕見病患者不多，相關(guān)臨床和流行病學(xué)資料較為匱乏，加之罕見病沒有特異性的癥狀體征，醫(yī)生對專業(yè)知識認知有限，確診之路困難重重。導(dǎo)致許多患者無法得到及時而有效的診治，嚴重影響中國罕見病患者的健康狀況。以龐貝病為例，它是一種罕見的、致死性、進行性的神經(jīng)肌肉疾病。早期診斷能夠改變龐貝病進程，早期治療能夠挽救生命并預(yù)防不可逆性肌肉損害。由于起病隱匿，容易漏診，診斷延遲時間平均為7-10年。診斷的延遲致使開始酶替代治療的延遲，診斷后而不進行治療的有癥狀患者，每年使用輪椅的風(fēng)險升高13%，需要呼吸機的風(fēng)險升高8%。其次，罕見病患者往往需要終身服藥，但大多數(shù)罕見病治療藥物尚未納入醫(yī)保范圍，高昂的治療費用對大部分罕見病患者家庭而言根本無力承擔(dān)，導(dǎo)致治療陷入困境。

加強交流與研發(fā)，推進罕見病盡早診斷、科學(xué)治療

面對罕見病診治兩難的困境，國家和社會近年來對罕見病的關(guān)注和投入不斷加強。罕見病的篩查和診斷率隨著分子生物學(xué)、細胞遺傳學(xué)等檢測手段的應(yīng)用而明顯提升。同時，基礎(chǔ)研究和臨床研究的交叉融合、積極探索并總結(jié)罕見病的發(fā)病機制、診斷標準及治療規(guī)范也初顯成效，得以幫助更多患者接受治療、有效延緩或逆轉(zhuǎn)罕見病的進展，提高患者生活質(zhì)量。

此外，加強區(qū)域性乃至全國性罕見病診療中心的建設(shè)與學(xué)術(shù)交流，對于建立完善罕見病診治體系、提升中國罕見病整體診療水平也具有重要意義。一批醫(yī)療技術(shù)水平高、綜合實力強的科研院所和醫(yī)療機構(gòu)已獲重點扶植，并在上海、北京、西安、杭州等地設(shè)立了罕見病會診中心。例如，北京大學(xué)第一醫(yī)院于2017年2月設(shè)立“兒童罕見病疑難病多學(xué)科會診中心”，上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院于2015年主持完成了龐貝病、戈謝病等罕見病在流行病學(xué)及臨床診治規(guī)范研究。

強化政策支持，幫助患者更有質(zhì)量、有尊嚴的生活

雖然罕見病診治近年來已得到一定改善，但疾病早篩制度、醫(yī)療保障等方面仍有待提升，罕見病的控制和發(fā)展任重道遠。李定國教授表示：罕見病整體救治亟需社會各界共同關(guān)注和推動，呼吁進一步提升疾病認知、健全醫(yī)療保障體系，保障罕見病患者權(quán)益。

專家建議，首先，應(yīng)從制度入手，建立全國性罕見病信息登記系統(tǒng)，解決患者的診斷、治療問題。其次，積極推行新生兒篩查制度，有效預(yù)防包括龐貝病在內(nèi)的許多罕見病。此外，將罕見病所需藥物納入醫(yī)保目錄，輔以大病救助、商業(yè)保險等多渠道保障體系，幫助患者更容易獲得藥物治療。例如，2017年2月，治療指南唯一推薦用于治療肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍人”）的藥物——利魯唑被納入國家醫(yī)保乙類目錄，這極大地改善了“漸凍人”癥患者的治療負擔(dān)問題。未來，政府及社會各界共同攜手，有望進一步推動中國罕見病醫(yī)療保障體系的不斷完善，幫助中國罕見病患者獲得有質(zhì)量、有尊嚴的生活。