“三合一”產(chǎn)前篩查技術高效防控出生缺陷
近日，中國科學院院士、復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳團隊研發(fā)了一種全新的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）方法，首次實現(xiàn)了對染色體病和單基因病的同步篩查，同時大幅提高了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對目標疾病的檢測性能。相關研究論文近日在線發(fā)表于《細胞發(fā)現(xiàn)》雜志上。出生缺陷是指出生前發(fā)生的身體結構、器官功能或代謝異常，是導致新生
易網(wǎng)健康養(yǎng)生網(wǎng)首頁 > 熱門養(yǎng)生知識庫 > 單基因病
北京：16項輔助生殖技術項目納入醫(yī)保
為實施積極生育支持措施，門診治療中常見的宮腔內人工授精術、胚胎移植術、精子優(yōu)選處理等16項涉及人群廣、診療必需的輔助生殖技術項目將納入北京市醫(yī)保甲類報銷范圍。昨日，北京市醫(yī)保局會同北京市衛(wèi)生健康委、北京市人力社保局下發(fā)《關于規(guī)范調整部分醫(yī)療服務價格項目的通知》（以下簡稱《通知》），對63項醫(yī)療服務價
預防出生缺陷，準父母們這項孕期篩查太重要了！
中新網(wǎng)客戶端北京12月23日電(張依琳)每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，但在我國，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。在各種導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2%。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。如何及時排查生育隱性遺傳病患兒的風險？沒有家族遺傳
新技術新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前
新技術新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前擴展性攜帶者篩查技術可以通過一次抽血，同時篩查上百種單基因遺傳病，能發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均不患病，但是由于攜帶致病基因，后代有發(fā)病幾率的單基因疾病，進一步可以進行生育指導干預，避免生育出生缺陷患兒。盧彥平中國人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學部教授男孩小明（化名）出生后不久就被
中國專家打破空間“壁壘”實現(xiàn)出生缺陷異地診治新模式
中新網(wǎng)上海10月25日電(陳靜 陳松長 沈艷)出生缺陷和慢病嚴重影響人口質量，但由于發(fā)育源性疾病機制不清、無臨床預警、遺傳性出生缺陷缺乏精準防控技術，且患兒出生后鮮有治愈方法，因此臨床防治面臨巨大挑戰(zhàn)。記者25日獲悉，中國工程院院士、復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳團隊率先搭建了“出生缺陷一站式防控體系
上海專家成功打造一體化PGT技術 一次阻斷多種遺傳病降低出生缺陷
中新網(wǎng)上海12月31日電 (陳靜 沈艷)染色體病和單基因病都是造成中國出生缺陷的重要原因之一。復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院31日披露，該院專家通過一體化PGT平臺技術，同時阻斷染色體平衡易位和單基因疾病，第三代試管嬰兒“一一”(化名)順利出生。復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長徐叢劍31日接受采訪時表示，這意味著
“卵子死亡”致病機制找到，原來遺傳自父方
第二看臺人類卵子健康與否是人類正常繁衍的基礎，關系到妊娠能否建立、未來胎兒的成長是否健康。但是并非所有的女性都擁有健康的卵子，隨著不孕不育醫(yī)學研究的深入，卵子異常的原因被逐步發(fā)現(xiàn)。近日，《科學》雜志子刊《科學轉化醫(yī)學》在線發(fā)表了復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊聯(lián)