定制基因編輯療法治愈罕見遺傳病患兒
美國費城兒童醫(yī)院與賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)團隊利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項研究成果已發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，并在美國基因與細胞治療學(xué)會年會上進行了報告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。這名患兒名為KJ，出生時即患有嚴重的氨基甲酰磷
27個省份及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團已將輔助生殖技術(shù)納入醫(yī)保
新華社北京10月30日電（記者徐鵬航）國家醫(yī)保局30日公布，目前，27個省份及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團已發(fā)文將輔助生殖技術(shù)納入醫(yī)保報銷范圍，其余4個省份正在加快推進相關(guān)工作。輔助生殖是通過人工授精和試管嬰兒等技術(shù)，讓患不孕不育癥或有家族遺傳病的夫婦受孕并生下健康的胎兒。今年以來，多地陸續(xù)將輔助生殖相關(guān)技術(shù)納
遺傳疾病診斷速度大幅提升
孟德爾遺傳病患者通常要經(jīng)過6年以上測試才能得到診斷結(jié)果。但現(xiàn)在，沙特阿卜杜拉國王科技大學(xué)研究人員開發(fā)出一種準確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個小時內(nèi)對這一類疾病進行基因檢測，從而改變傳統(tǒng)遺傳疾病診斷。研究成果發(fā)表在新一期《Med》雜志上。孟德爾遺傳病包括運動系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障
為什么要做人工授精 人工授精過程是怎么樣的
人工授精其實就是通過人工的一種方法將精子和卵子結(jié)合，一般在生活當中主要是因為男性的原因造成不孕而選擇的一種人工授精，所以說它可以有效地幫助很多的夫妻解決不孕帶來的傷害，一個完整的家庭。所謂協(xié)助性人工受精，就是將精子或卵子取出體外，經(jīng)過處理或培養(yǎng)成胚胎后，再植入人體內(nèi)。其中大家最熟悉的治療就是“試管嬰
股骨頭壞死這種疾病是否屬于遺傳病
我們很多人都應(yīng)該聽說過股骨頭壞死這種情況尤其是當身邊有人出現(xiàn)股骨頭壞死的情況時通常都會比較擔(dān)心股骨頭壞死是否遺傳，但是其實股骨頭壞死并不是一種遺傳病股骨頭壞死的出現(xiàn)是因為骨頭的血液供應(yīng)出現(xiàn)了問題所以不會遺傳的。股骨頭壞死是不會遺傳的，這種疾病不是遺傳性疾病，它主要是因為髖關(guān)節(jié)功能障礙導(dǎo)致的，而且股骨
嬰兒有哪些常見的遺傳或是基因病
在懷孕之前要做好備孕工作并且在懷孕之后我們也要進行定期的檢查確保胎兒的健康與發(fā)育方面不存在問題，許多疾病是可以通過平時的檢查以及篩查發(fā)現(xiàn)的所以在懷孕期間一定要做好檢查的工作來確保腹中胎兒是一個健康的寶寶。懷孕前要做好備孕工作，這也是優(yōu)和優(yōu)育很重要的一部分，尤其是很多嬰兒基因病的發(fā)生就與沒有做好備孕有
粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診 提高罕見病診療水平
中新網(wǎng)廣州5月9日電 (蔡敏婕 張金菊)目前，大部分遺傳病/罕見病成因復(fù)雜、診斷困難，需要醫(yī)療行業(yè)多方合作。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院(東院)神經(jīng)內(nèi)科宣布聯(lián)合醫(yī)院多個業(yè)務(wù)科室，并攜手第三方檢驗機構(gòu)金域醫(yī)學(xué)等，共同建立廣東省內(nèi)首個針對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病的咨詢門診。據(jù)統(tǒng)計，全世界罕見病超過7000種，其
上海專家從源頭阻斷遺傳病通道 遺傳病家族誕生健康嬰兒
通過PGT技術(shù)阻斷印記基因疾病Schaaf-Yang綜合征的新生兒在上海誕生。 芊燁 攝中新網(wǎng)上海3月21日電 (陳靜高泳濤)一個通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)(PGT)，阻斷遺傳性疾病Schaaf-Yang綜合征的新生兒，21日在中國福利會國際和平婦幼保健院(下簡稱“國婦嬰”)呱呱降生。重達30
預(yù)防遺傳病把好三道關(guān)
最近，一則新聞引起人們對遺傳病的關(guān)注：一名患“脆骨病”的女子結(jié)婚懷孕，卻被醫(yī)生建議終止妊娠，因為該病有50%的遺傳幾率。 遺傳病究竟是什么樣的疾病?它們是如何發(fā)生的?現(xiàn)在有沒有辦法治療?這是人們所普遍關(guān)心的問題。最近，記者就這些問題采訪遺傳病學(xué)專家得知，對于遺傳病，人們一直認為那是“命中注