罕見病常伴脊柱側(cè)彎 專家呼吁加強早期篩查與治療
今年2月28日是第18個國際罕見病日。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心副主任黃紫房表示，脊柱側(cè)彎是一種脊柱三維畸形，其病因復(fù)雜，主要包括以下四類：特發(fā)性側(cè)彎、先天性側(cè)彎、神經(jīng)肌肉型側(cè)彎、綜合征型側(cè)彎。其中先天性側(cè)彎、神經(jīng)肌肉型側(cè)彎、綜合征型側(cè)彎均與罕見病有著千絲萬縷的聯(lián)系。這類疾病通常與遺傳或代謝異常
先天性馬蹄內(nèi)翻足表現(xiàn)
導(dǎo)讀先天性馬蹄內(nèi)翻足表現(xiàn)在嬰兒出生時足部內(nèi)翻、馬蹄狀，站立時內(nèi)側(cè)靠近身體，外側(cè)遠(yuǎn)離，踝關(guān)節(jié)僵硬，背伸受限，足跟抬起困難，易摔倒。長期內(nèi)翻導(dǎo)致骨骼、關(guān)節(jié)發(fā)育異常，嚴(yán)重時骨骼畸形，內(nèi)側(cè)肌肉和肌腱緊張，外側(cè)松弛，導(dǎo)致內(nèi)翻。...先天性馬蹄內(nèi)翻足是一種常見的先天性畸形，影響新生兒的足部，這種狀況會導(dǎo)致腳向內(nèi)
基因療法提高視網(wǎng)膜敏感度上百倍
科技日報北京9月11日電 （記者張佳欣）視力下降會導(dǎo)致視網(wǎng)膜光敏感度改變。一項針對罕見遺傳性眼疾患者的基因治療臨床試驗結(jié)果顯示，這些患者在接受治療后，視力得到顯著改善，光敏感度甚至達(dá)到了原來的100倍。這項試驗由美國賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)，相關(guān)論文發(fā)表在新一期《柳葉刀》雜志上。研究人員稱，
“國產(chǎn)人工聽覺腦干植入系統(tǒng)” 成果轉(zhuǎn)化簽約 擺脫進(jìn)口依賴
中新網(wǎng)上海7月8日電 (陳靜賈歡)中國醫(yī)學(xué)專家研發(fā)的“國產(chǎn)人工聽覺腦干植入系統(tǒng)”8日完成成果轉(zhuǎn)化簽約，該成果以專利技術(shù)許可的方式進(jìn)行轉(zhuǎn)讓。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院吳皓教授團(tuán)隊成功研制國產(chǎn)中樞人工聽覺重建裝置意味著，未來眾多無法通過人工耳蝸重建聽力的耳聾患者不再依賴進(jìn)口產(chǎn)品，便可重獲“新聲”
甘肅多學(xué)科專家精準(zhǔn)施治罕見早產(chǎn)兒重度喉軟骨軟化
中新網(wǎng)蘭州3月18日電 (閆姣)來自甘肅定西市岷縣的女嬰豆豆(化名)，出生體重僅2000克，生后3天后出現(xiàn)呼吸急促癥狀，并被甘肅省婦幼保健院診斷為重度先天性喉軟骨軟化癥。經(jīng)過兩次手術(shù)的她，各項生命體征平穩(wěn)，體重增至2800克，于17日平安出院。先天性喉軟骨軟化癥又稱先天性喉軟骨發(fā)育不良，重度喉軟化癥
小兒斜頸別耽誤
12月22日下午，8個月大的小可可（化名）在海口市中醫(yī)院小兒推拿診室做治療。小可可一出生就是“歪脖子”，一邊臉大，一邊臉小，到醫(yī)院一檢查，發(fā)現(xiàn)患上了先天性小兒肌性斜頸。“小兒斜頸的發(fā)生，可能是媽媽懷孕時羊水少、胎位不正、臍帶繞頸、孕期活動少、產(chǎn)傷等原因造成。”海口市中醫(yī)院主治醫(yī)師周媛介紹，先天性肌性
兒童眼病的前兆
許多的眼病如果不能得到及時的發(fā)現(xiàn)和治療，將造成眼睛的終生殘疾。由于幼年兒童不能準(zhǔn)確地表達(dá)自己的感覺，因此，許多的眼病要靠家長細(xì)心觀察，如果發(fā)現(xiàn)以下情況，提示你的孩子可能有眼病，應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)院及時檢查。（1）不能注視眼前物體或不會追隨燈光轉(zhuǎn)動眼球，提示小兒雙眼視力極差，甚至黑朦。當(dāng)遮蓋一眼時小兒無反應(yīng)，而
預(yù)防出生缺陷，要避開哪些雷區(qū)呢?
什么是出生缺陷?出生缺陷也叫先天異常、先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、嵴柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后
哪些眼病可能遺傳給下一代？
遺傳性眼病大約有400余種，其中有相當(dāng)一部分遺傳性眼病遵循孟德爾遺傳法則，按照常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳方式將致病基因傳遞給后代。常染色體顯性遺傳的特點是疾病在每一代中進(jìn)行傳遞，患病的人數(shù)占同一代人數(shù)的50%，而且男女患病的幾率相等。常見的常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內(nèi)障、先天性青光
淺談兒童眼底病的預(yù)防
眾所周知，兒童正處于身體生長發(fā)育的重要時期。對于兒童的視力來說，0歲—6歲是其發(fā)育的關(guān)鍵時期。眼病對兒童視力危害極大，如果不能得到及時的發(fā)現(xiàn)和科學(xué)的治療，將會造成眼睛的終身殘疾。由于該年齡段的兒童不能準(zhǔn)確表達(dá)自己的感受，所以當(dāng)眼病來臨時，要靠家長細(xì)心觀察。如何發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能患上眼病呢?1.不能注
寶寶也得白內(nèi)障？新生兒應(yīng)及時做眼病篩查
提起白內(nèi)障，很多人都會把它跟老年疾病聯(lián)系起來，其實，小孩子如果老是摔跤，很難站穩(wěn)，眼睛好像有點不正常，不能注視，不能隨著光線游走，抓不到眼前的物品，就最好帶孩子去醫(yī)院檢查一下了。全世界每年約有20000至40000名患有先天性白內(nèi)障的嬰兒出生，建議新生兒在出生后進(jìn)行散瞳檢查，主要篩查先天性白內(nèi)障以及
兒童弱視是怎樣形成，怎么會發(fā)生？
弱視分為屈光不正性弱視、屈光參差性弱視、斜視性弱視、形覺剝奪性弱視和先天性弱視。弱視是怎樣形成，怎么會發(fā)生？1、弱視形成的先天原因：患高度近視眼的父母遺傳給子女；先天性白內(nèi)障；先天性角膜白斑；早產(chǎn)兒眼內(nèi)組織發(fā)育不完善容易引起弱視；胎兒在母親的妊娠期內(nèi)由于嚴(yán)重妊娠反應(yīng)造成營養(yǎng)不良，影響胎兒的眼球發(fā)育，
新生兒寶寶判斷眼睛是否正常的五個方法
剛出生時的新生寶寶，眼睛只是有朦朧的光感。但出生后的一個月內(nèi)，寶寶的眼睛得到了迅速的發(fā)育，滿月時，眼睛已經(jīng)能追隨一定范圍內(nèi)的移動物體，比如手、皮球、媽媽的臉、色彩鮮艷的玩具等。新生兒期的寶寶還太小，有許多檢查還不能進(jìn)行，但媽媽們?nèi)绻屑?xì)觀察寶寶的眼睛，可以大致判斷一下寶寶的眼睛是否正常，關(guān)鍵是要知道
兒童眼病常見癥狀，你了解多少？
視覺功能是人體最重要的感覺功能之一，人從外界獲取的信息有80%是通過眼睛來實現(xiàn)的。0―6歲是兒童視力發(fā)育的關(guān)鍵時期，兒童時期的眼病對兒童視力發(fā)育危害極大， 這一階段眼部的發(fā)育，對該兒童一生有決定性的影響。許多的眼病如果不能得到及時的發(fā)現(xiàn)和治療，將造成眼睛的終生殘疾。由于幼年兒童不能準(zhǔn)確地表達(dá)自己的感
先天性白內(nèi)障 媽媽需警惕
先天性白內(nèi)障是嬰幼兒常見的眼病。引起晶狀體生長發(fā)育障礙的原因有哪些呢?那么嬰兒為什么會得白內(nèi)障呢? 那么家長還要引起哪些注意呢? 兩個月大的曉曉長得胖乎乎的，逗人喜愛。可隨著一天天長大，媽媽發(fā)現(xiàn)他的眼睛好像有毛病，瞳孔發(fā)白，眼睛有時不會追隨目標(biāo)。到醫(yī)院檢查，原來曉曉患的是白內(nèi)障。經(jīng)過檢查，眼