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健康新聞

嬰兒型龐貝病有望“一針治本”

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你或許對被火山灰掩埋于地下的龐貝古城早有耳聞，但你可曾知曉“龐貝病”呢？這是一種發(fā)病率為四萬分之一至三百萬分之一的罕見且致命的遺傳性疾病，可導(dǎo)致患者呼吸困難和運(yùn)動(dòng)障礙，由于其罕見性，極易被誤診。2018年，龐貝病被列入《第一批國家罕見病目錄》。長期以來，龐貝病的治療極具挑戰(zhàn)性。其主流治療手段酶替代療

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