瓷娃娃、漸凍人、睡美人、狼人癥……隨著社會對罕見病關注度的不斷提升，人們對于這些疾病名稱不再感到陌生，但鮮有人知道，藥物供應問題以及高昂的藥費，正在成為影響罕見病患者用藥的一大難題。3月13日，國家醫保局公布新版醫保目錄調整范圍，罕見病等重大疾病治療用藥將獲國家醫保新藥品目錄優先考慮。

（罕見病用藥獲醫保目錄調整關注一文請見：http://health.people.com.cn/n1/2019/0406/c14739-31015507.html）

孤兒藥，是罕見病藥物的別稱。由于研發生產企業較少，成本高昂，孤兒藥的價格也往往令罕見病患者望而卻步。以戈謝病為例，患者每年的藥物支出費用高達70萬-200萬。

據不完全統計,我國約有2000萬罕見病患者。《中國罕見病群體生存狀況調研報告》顯示，我國罕見病患者治療時遇到最大的困難主要包括治療費用過高、缺乏醫療技術以及無法購買到合適的藥品或藥價太高。

本網了解到，目前我國罕見病患者用藥保障的主要途徑包括基本醫保、大病醫保、慈善救助等多種方式，但由于種種原因，罕見病患者群體的用藥保障并不完善，部分患者因病致貧、因病返貧現象較為突出，有的患者甚至因為藥費負擔過重長期得不到有效治療。如何加強罕見病患者群體用藥保障，已經成為一個急待解決的社會難題。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒/美兒SMA關愛中心供圖

醫保目錄動態調整關注孤兒藥

多年來，關于將罕見病藥物納入醫保的呼聲從未間斷，但由于罕見病治療藥物多屬進口藥物，價格昂貴，受“廣覆蓋、保基本、可持續”的醫療保障原則約束，納入醫保的罕見病病種數量仍然較少，罕見病患者的用藥保障和救助水平較低。

3月13日，國家醫保局公布《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案（征求意見稿）》，目錄調整將優先考慮國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。對此，罕見病發展中心創始人兼主任黃如方說：“此次目錄調整對的罕見病的高度關注，意味著國家對于罕見病的重視程度又上升了一個高度。”

哪些孤兒藥有望成為此次醫保目錄調整的“幸運兒”？黃如方認為，一方面要考慮藥物是否在臨床上有明確診斷路徑，對該疾病切實有效，另一方面可能要考慮到社會關注度、涉及患者的數量等方面。

此次目錄調整，對于藥企同樣有著重要意義。若孤兒藥不被納入醫保，意味著市場愈發狹小，且無利可圖。此次目錄調整對罕見病藥物的關注，無疑也給外資藥企加速在中國上市孤兒藥以及本土企業加強研發生產的新動力。

“從這次的醫保藥品目錄調整機制中，足見國家在解決‘罕見病用藥保障’這個全球性難題上的決心和魄力。”諾華集團（中國）總裁尹旭東對本網表示，“諾華一方面會積極將更多罕見病藥物引入中國，讓患者用得上，同時愿意積極配合國家醫保局，通過常規準入或談判等方式，推動諾華罕見病藥物進入醫保目錄，讓更多患者用得起。”

據了解，諾華深耕罕見病領域多年，在超過60個罕見疾病領域開發了治療藥物和技術，此前兩輪醫保談判中，諾華有5個罕見病用藥通過談判進入了國家醫保目錄。

探索建立罕見病社會保障機制

“解決罕見病患者用藥保障問題，光靠醫保遠遠不夠。”全國政協委員、北京大學第一醫院丁潔教授表示，“由于我國罕見病患者人數總體較多，醫療需求量巨大，而且很多孤兒藥藥價高昂，從醫保控費和公平性的角度講，將孤兒藥都納入進醫保并不現實。”

“罕見病藥物制度和醫療保障體系的完善，政府應發揮主導作用。”丁潔認為，應當建立由政府主導、多方參與、多方籌資的罕見病專項醫療基金，并結合大病醫療保險政策，聯動加強對罕見病患者的醫療保障。

實際上，在罕見病救助和保障方面，我國各地方政府在積極探索各種模式。從2005年起，上海、青島、浙江等地就已經相繼出臺了具有地方特色的罕見病藥物保障模式。

以“青島模式”為例，2012年，青島市實施由財政出資、醫保經辦的大病救助制度，2017年左右建立了“基本醫療保險+大病醫療保險+補充醫療保險+社會救助”的多層次醫療保障體系，將部分罕見病藥物、特材和精準診療項目納入大病保險等基本醫療保障范圍。

“青島探索出的大病救助模式值得推廣，尤其是多方支付的理念正契合當下罕見病患者用藥保障的特殊情況。”黃如方表示，“特別是政府部門應當與藥企談判，通過以量換價的形式合理降低藥價。”

但由于各省市的經濟水平、疾病情況不同，“青島模式”能否在全國普遍推行值得商榷。青島罕見病保障制度制定者、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥也曾在媒體采訪中表示，青島所能做的地方探索是有限的，要繼續深入還須頂層設計的推進和國家宏觀層面的罕見病社會保障政策。

尹旭東建議由國家醫療保障局牽頭，聯合多個政府部門，建立一個多方參與、多方籌資的系統，從籌資到保障全鏈條打造一個中國特色的罕見病醫療保障體系，保障罕見病患者的權益。“作為企業方，我們也非常愿意支持政府開展這方面的創新機制的研究及該體系的建立，踐行企業社會責任。”尹旭東說。 

脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒和親友在一起/美兒SMA關愛中心供圖

商業保險應發揮補充保障作用

除基本醫療保險外，商業保險也是我國醫療保障體系的重要組成部分，在建立和完善我國社會保障體系的過程中發揮著不可替代的作用。然而，整體而言，我國的商業保險在罕見病領域的覆蓋程度并不高，市場上很少有重疾險產品將罕見病納入承保范圍當中。

有專業人士分析，這一方面是因為大多數罕見病屬遺傳性疾病，而遺傳病不屬于重大疾病的保障范圍；另一方面，罕見病發病率低，患者群體數量少，樣本數據少，保險公司無法對罕見病進行合理定價，難以保障保險產品本身的公平性。

業界較為普遍的觀點是，商業保險可以參與到由政府主導、多方籌資、多方支付的大病醫療救助體系當中，尤其在單個疾病的保障當中可以發揮重要作用。

實踐中，已有保險公司進行這樣的嘗試。據相關媒體報道，2012年，中國人保健康遼寧分公司通過補充協議方式,將肺動脈高壓專項補償納入由該公司承辦的城鎮職工和居民補充醫療保險的報銷范圍，截至2016年8月5日,共補償339人次,補償390.70萬元，形成了基本醫保、商業健康保險和公益慈善的協同互補作用。

“這是保險公司以補充醫保的形式參與到社會救助體系的一種方式，此外，一些非遺傳性、發病率較高的罕見病也在努力納入到部分保險產品當中。”中國人民保險健康股份有限公司一位保險精算師對本網介紹。

“罕見病患者只是相對而言屬于少數群體，少數群體的正當權利和公平性問題也應當得到充分的尊重。中國罕見病患者的救治靠的不是一個企業、一個專家、一個組織，而是要靠多方協力甚至全社會的共同努力。”黃如方說。