“我兩歲半時被確診患重度血友病。小時候我對血友病沒有概念，只知道我受傷后比其他人恢復得慢。為了獲得更全面、更先進的醫療資源，五歲時我們一家搬到了北京。在這里我認識了許多像我一樣的小朋友和大朋友，他們或多或少都有傷病或殘疾，我不想那樣，我想像正常人一樣生活”。
這是一位血友病患者在微信朋友圈發表的內容。按人口流行病學統計，我國約有10萬名血友病患者，他們的生存狀況如何？能否避免因病致殘？如何持續改善他們的生存質量？近日，在海南省醫學會血液學專業委員會2019年學術年會期間，相關專家解答了記者的疑惑。
規范治療降低致殘率
血友病是我國2018年5月發布的《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病之一，是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長。因為在歐洲皇室傳播而被發現，血友病又被稱為“皇室病”。
據深圳市寶安人民醫院（集團）第一人民醫院血液科主任涂傳清介紹，血友病主要包括血友病甲和血友病乙兩種類型，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX?；颊哂捎谘褐腥鄙俟δ苷５哪蜃?，輕微磕碰就可能造成關節、軟組織和肌肉的長時間出血；即便沒有外傷，也可能出現自發性出血，出血嚴重時會導致殘疾甚至死亡。
按人口流行病學統計，我國約有10萬名血友病患者。但因為就診率和診斷率不高等原因，目前我國注冊確診的血友病患者約為3萬名，大量患者被漏診。
中國醫學科學院血液病醫院（血液學研究所）血栓與止血診療中心主任、中國血友病協作組組長楊仁池告訴記者，血友病發病率無明顯地域、種族差異，且大約1/3的患者無家族遺傳病史，其發病難以捉摸。
血友病是終身性疾病，一旦發病，患者需長期使用凝血因子產品。“規范的治療能有效降低患者的出血頻率和致殘率?！敝腥A醫學會血液學分會候任主委、蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛指出，如果在出血癥狀發生之前，患者能夠通過定期補充凝血因子并保持其在血液里的濃度，就能像正常人一樣生活。
“尤其是對于兒童患者，良好的預防性治療可顯著減少出血次數，避免因出血造成的關節損害。長期系統的預防性治療，甚至能實現零出血目標，提高患者的生活質量?！眳堑屡嫜a充道。
期待藥物可及性提升
“血友病的診斷和治療體系相對成熟，血友病患者如果治療和管理得當，相當一部分人可以避免殘疾，像正常人一樣生活和工作。”楊仁池說。
英國職業自行車運動員阿·道塞特就是一名血友病患者，充分的預防性治療為他成為一名杰出運動員提供了可能。
近年來，多種凝血因子產品被納入國家醫保目錄，不少地方的城鄉居民大病保險為血友病患者提供了治療保障。楊仁池認為，我國醫保政策和過去相比有了長足發展，但地方政府的承擔能力會影響醫保政策的落地執行，各省市對血友病患者的治療保障存在差距。
北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤持續關注血友病治療藥物的可及性，他介紹說，以治療血友病乙的重組人凝血因子IX為例，目前部分省份招標時間較長，一些省份尚未將該產品納入招標準入，血友病患者無法從醫院得到處方和藥物治療。另外，由于國家醫保目錄明確該產品的支付范圍是“限兒童乙型血友?。怀扇艘倚脱巡∠蕹鲅獣r使用”，成人血友病患者使用重組人凝血因子產品進行常規預防性治療受限。他呼吁進一步提升人凝血因子IX的藥物可及性。
楊仁池認為，目前我國重組人凝血因子產品的醫保政策存在成人使用限制，如果此類藥物能用作預防性治療藥物，將有利于提高患者的生存質量。
繼續完善診療體系
我國血友病診療體系建設起步較早，經過多年發展，取得了良好經驗，為其他罕見病診療體系的建立和完善提供了借鑒，但依然有待完善。
關濤站在患者角度，建議建立健全血友病分級診療制度：“血友病治療方案一旦確定，患者完全可以在基層醫療機構接受治療。除非出現意外情況，否則不必去大型醫院。”他說。
關濤希望在加強對血友病患者預防治療的同時，嘗試綜合治療，通過多學科人員的介入，研究能否修復血友病給患者身體帶來的損傷。
完善血友病診療體系也是醫生的愿望。事實上，血友病患者集中于三級醫院就診，不僅偏遠地區的血友病患者看病不方便，也加劇了三級醫院醫療資源緊張的局面。
結合血友病疾病診療特點，為提高我國血友病診治水平、覆蓋更多偏遠地區血友病患者，中國血友病協作組今年制定了我國各級血友病診療中心的標準，旨在幫助血友病中心提高血友病管理水平。據楊仁池介紹，中國血友病診療中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，不同中心為患者提供多學科支持的治療、轉診、疾病教育、健康管理等，服務方面各有側重。
“建設完善的血友病診療中心，不僅有助于提升基層及社區醫院服務能力，讓更多血友病患者就近就醫、及時治療，還能幫助國家制定相應的罕見病醫療政策，完善醫?；饻y算，實現罕見病衛生技術評估?！睏钊食卣f，在血友病診療工作中積累的經驗也可以被“復制”到其他罕見病病種上，從而推動我國建立成熟的罕見病管理模型。（記者 落楠）
