“巴掌臉寶寶”天生明星臉？
原是患了“小頭綜合征”
武漢晚報訊(通訊員高琛琛 記者黎清)小女孩天生“巴掌臉”，人人都夸像明星，沒想到查出“小頭畸形”的毛病。令人意外的是，孩子的基因檢測沒發現問題，武漢兒童精準醫學中心專家抽絲剝繭，終于發現“病根”出在媽媽身上。
3歲半的妞妞出生在湖北黃岡，因為妞妞的頭和臉比同齡孩子明顯要小，照相很上鏡，鄰居都夸她長了一張“明星臉”。
可至今，妞妞只會喊“爸爸媽媽”，體重才24斤。奶奶教妞妞認字，她也基本上記不住。在當地醫院，醫生認為妞妞有明顯的語言和智力落后，出生時聽力篩查并沒有通過，可能還存在聽力缺陷，一家人陷入了痛苦。
最近，妞妞的母親又懷孕了，夫妻倆希望要一個健康的寶寶，便找到了武漢兒童醫院精準醫學中心的何學蓮主任。經過問診與測量，何學蓮發現妞妞頭圍只有46厘米，明顯小于同齡正常兒童頭圍，而且妞妞的運動與語言也有不同程度的落后，是“小頭畸形”患兒。
何學蓮介紹，小頭畸形是一種罕見的神經系統疾病，可導致兒童頭部變小且不能完全發育，通常由于大腦發育相關的基因缺陷或者胎兒期出現感染、寄生蟲、有毒化學物質、營養不良、酒精、藥物等原因引起。除了頭圍小之外，兒童還可能出現發育遲緩、智力低下、癲癇、矮小、語言遲緩以及視力聽力障礙。
在何學蓮的建議下，妞妞一家三口進行了染色體芯片與全外顯子家系檢測，但是基因檢測結果并沒有發現妞妞的染色體和基因有問題。
問題到底出在哪兒？一個月后妞妞復診時，何學蓮注意到，兩次就診講述病史大多是奶奶和爸爸，媽媽劉女士仿佛對孩子的健康“漠不關心”。
何學蓮還注意到，劉女士長著一頭黃發，起初她以為是染發，問了孩子奶奶才知道是天生的。何學蓮又仔細詢問了妞妞媽媽的智力情況，家人說，妞妞媽媽反應比正常人稍慢，但是不朝夕相處的話，一般覺察不到。
何學蓮暗自忖度，妞妞的問題會不會是媽媽遺傳下來的呢？隨后，何學蓮團隊把劉女士也作為患者，重新分析一家人的基因檢測數據，這一分析就有了新發現。結果顯示，劉女士大概率是苯丙酮尿癥患者，但是由于癥狀很輕微，一直沒有治療，所以血苯丙氨酸水平較高。懷孕期間，胎兒一直處于苯丙氨酸的宮內環境，導致出現發育遲緩和小頭畸形等情況。之后檢測其血苯丙氨酸，水平為9.26mg/L（正常人小于2mg/L），證實了何學蓮的推測。
何學蓮提醒家長，如果發現孩子存在發育遲緩、智力低下或其他先天異常，建議帶孩子到醫院就診，盡量排除基因或者母體因素（比如疾病或藥物等）。
