由于罕見病發(fā)病率極低、患病人數(shù)少且人群分散，不僅普通民眾對(duì)罕見病了解甚少，醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺認(rèn)知。據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟調(diào)查，有近70%的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己并不了解罕見病，尤其是基層醫(yī)務(wù)工作者。大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳專家等多方協(xié)作才能得出精準(zhǔn)診斷。
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3月12日，修改后的政府工作報(bào)告發(fā)布。在政府工作報(bào)告補(bǔ)充修改內(nèi)容中，“加強(qiáng)罕見病用藥保障”被修改為“加強(qiáng)罕見病研究和用藥保障”。罕見病患者普遍面臨著缺醫(yī)少藥的困境，對(duì)全國(guó)2000多萬(wàn)名罕見病患者及其家庭而言，這意味著他們的希望之燈又亮了一些。
全國(guó)兩會(huì)后，全社會(huì)對(duì)罕見病群體的關(guān)注也更多了，作為罕見病患者的張笑也親身感受到，罕見病的話題越來越不“罕見”。
1993年出生的張笑，患有罕見病黏多糖貯積癥（I型），這是一種溶酶體累積病，目前無法根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療，唯一的治療藥物是每年費(fèi)用一兩百萬(wàn)元的拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）。
如今，張笑仍然保持著童年的身高，要自己洗頭、穿襪子等都非常艱難，走路也得小心翼翼，但她這些年一直在堅(jiān)持為罕見病群體奔走。她總會(huì)隨身帶著一個(gè)空的“艾爾贊”小藥瓶。“我的目標(biāo)是用上‘艾爾贊’，我一定要嘗嘗（用上）‘艾爾贊’是什么情況。”為了這個(gè)目標(biāo)，她從初中就開始攢錢。
“沒藥也帶病活了28年，做了一個(gè)病人要做的事。”張笑相信，“光在前方”。
漏診、誤診情況普遍存在
對(duì)許多罕見病患者而言，誤診和延誤治療是常有的事。
自打有記憶起，張笑最經(jīng)常出現(xiàn)的地方就是醫(yī)院。從家鄉(xiāng)山西的大小醫(yī)院到北京協(xié)和醫(yī)院，家人帶著年幼的她四處求醫(yī)問藥，也嘗試了各種診療方案，但始終不見好轉(zhuǎn)。直到1997年，張笑才在北京協(xié)和醫(yī)院兒科被確診為黏多糖貯積癥（I型）。
等到一家人將張笑送到協(xié)和醫(yī)院兒科時(shí)，負(fù)責(zé)接診的醫(yī)生連連感慨不容易：“（年齡）這么大的黏多糖病人，智力還這么好，真是難得。”以往他們接診的黏多糖貯積癥患者，神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等器官都會(huì)受到很大影響，有不少在嬰幼兒時(shí)期便“不在了”。
張笑的醫(yī)生、北京協(xié)和醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師邱正慶回憶，很多罕見病患者一開始都不知道自己得的是什么病。“（很多患兒）都是被父母抱著看了八九個(gè)醫(yī)生，才最終確診的。”以黏多糖貯積癥為例，“剛開始的表現(xiàn)很難讓初診醫(yī)生認(rèn)識(shí)到這個(gè)病，因?yàn)榇蠹覍?duì)這個(gè)病的認(rèn)識(shí)不足。”
因?yàn)榇蠖鄶?shù)罕見病都是遺傳性疾病，所以直到二代基因測(cè)序技術(shù)開始普及以后，黏多糖貯積癥等罕見病的早期診斷才往前走了一步。
但技術(shù)的進(jìn)步總是趕不上罕見病患者病情發(fā)展的速度。邱正慶記得，很多患兒的家長(zhǎng)一路輾轉(zhuǎn)到協(xié)和兒科，確診孩子患上的是難以治愈的罕見病后便不再堅(jiān)持了。“有很多家長(zhǎng)聽說孩子得的是罕見病，基本就不再回來了。再回來也是再生孩子了，一問，前面的孩子不是沒了就是躺病床上了。”
全國(guó)人大代表、山西醫(yī)科大學(xué)血液病研究所所長(zhǎng)楊林花表示，大約80%的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，一些罕見病需要通過基因檢測(cè)等特殊方法才能明確病因診斷，而具備這類罕見病診斷技術(shù)和能力的醫(yī)院和臨床醫(yī)生相對(duì)集中在北上廣深及部分省會(huì)城市的三甲醫(yī)院，很多三四線城市的醫(yī)療機(jī)構(gòu)及臨床醫(yī)生，因缺乏罕見病相關(guān)專業(yè)知識(shí)，臨床經(jīng)驗(yàn)不足，技術(shù)設(shè)施受限等，獨(dú)立確診罕見病的難度很大，基礎(chǔ)研究也很難做深。
因此，長(zhǎng)途跋涉去外地醫(yī)院獲得確診對(duì)于罕見病患者而言幾乎是常態(tài)。根據(jù) 《2020中國(guó)罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以實(shí)現(xiàn)在本地確診，而100%的西藏患者和83.7%的內(nèi)蒙古患者則需要去省外醫(yī)院確診。
另一方面，因?yàn)楹币姴∩婕把骸⒐强啤⑸窠?jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科，病狀復(fù)雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，具備罕見病診斷能力的醫(yī)生欠缺，受診斷技術(shù)及醫(yī)療資源限制，漏診和誤診情況普遍。據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟調(diào)查，42%的罕見病患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當(dāng)年就得到確診的患者，罕見病患者平均需4.26年才能得到確診。
治療罕見病的醫(yī)生更“罕見”
由于罕見病發(fā)病率極低、患病人數(shù)少且人群分散，不僅普通民眾對(duì)罕見病了解甚少，醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺認(rèn)知。據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟調(diào)查，有近70%的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己并不了解罕見病，尤其是基層醫(yī)務(wù)工作者。
“罕見病現(xiàn)在的難不僅是診斷難、治療難、用藥難，核心問題是發(fā)病率很低，治療罕見病的醫(yī)生甚至比罕見病病人還罕見。”作為一名有著近40年一線工作經(jīng)歷的醫(yī)生，楊林花表示，解決罕見病難題還需要多方努力，打出一套“組合拳”。
楊林花提議，通過加強(qiáng)區(qū)域協(xié)作平臺(tái)的建設(shè)（比如醫(yī)療聯(lián)盟、藥學(xué)服務(wù)平臺(tái)等），幫助和指導(dǎo)基層醫(yī)生提高對(duì)罕見病的診療能力。她認(rèn)為，為基層醫(yī)生普及罕見病知識(shí)至關(guān)重要，“如果再把基礎(chǔ)研究提升，一旦有檢查結(jié)果報(bào)告，基層醫(yī)生就會(huì)想到罕見病，就可以早診斷早治療，避免出現(xiàn)延誤診斷或出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的并發(fā)癥。”曾經(jīng)有些病人診斷延誤了多年，這對(duì)病人的后期治療非常不利。
具體而言，她建議在國(guó)家和區(qū)域?qū)用娼⒑币姴≡\療中心，構(gòu)建罕見病診療區(qū)域協(xié)作網(wǎng)，以加快罕見病的診斷治療體系建設(shè)。“大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳專家等多方協(xié)作才能得出精準(zhǔn)診斷。”
有些罕見病是隨著生長(zhǎng)發(fā)育，出現(xiàn)越來越多的臨床癥狀和體征，有些疾病早期甚至沒有癥狀和體征，這給醫(yī)生確診帶來很大難度。所以，在人才培養(yǎng)方面，楊林花認(rèn)為應(yīng)當(dāng)更多地普及罕見病知識(shí)，在醫(yī)學(xué)課程中增加一些罕見病教材，或者開設(shè)選修課程，讓未來的醫(yī)生們“腦子里多根弦”。
據(jù)悉，目前很少有醫(yī)學(xué)院校開設(shè)罕見病相關(guān)課程，“在課堂上都不講，醫(yī)學(xué)生對(duì)此多數(shù)沒有概念。”曾有醫(yī)學(xué)教授告訴楊林花，直到自己患上罕見病，去查閱資料，才開始對(duì)罕見病有了些了解。
讓罕見病治療不再缺醫(yī)少藥
“醫(yī)學(xué)是一個(gè)不斷探索不斷完善和不斷創(chuàng)新的過程，應(yīng)做到研發(fā)和用藥保障兼顧。”楊林花認(rèn)為，我國(guó)有著全球最大的罕見病群體，在病例資源方面有巨大優(yōu)勢(shì)。從國(guó)家層面推進(jìn)和加強(qiáng)罕見病的基礎(chǔ)和臨床研究，應(yīng)該將相關(guān)數(shù)據(jù)整合共享，全面提升我國(guó)罕見病的診療水平。
“罕見病一定是給罕見的、更加專業(yè)的醫(yī)生去看的。”邱正慶談到，如今罕見病的診療和研究已經(jīng)跟20多年前大不一樣了。以前，全國(guó)基本只有頂尖醫(yī)院的老專家才敢明確診斷，如今通過近幾年搭建的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，全國(guó)的醫(yī)生都可以在線上診斷交流、培訓(xùn)學(xué)習(xí)，“它的進(jìn)展進(jìn)度還是非常喜人的”。
2019年，國(guó)家衛(wèi)健委遴選了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院，組建了全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，北京協(xié)和醫(yī)院是全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院。今年2月，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)在會(huì)上介紹說，該院已在國(guó)家罕見病直報(bào)系統(tǒng)中登記了93個(gè)罕見病病種，涉及6萬(wàn)多個(gè)病例。
國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)焦雅輝曾表示，下一步，要依托全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實(shí)雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制，建成全國(guó)罕見病的醫(yī)聯(lián)體，并逐步探索把罕見病診療情況納入醫(yī)院的等級(jí)評(píng)審和績(jī)效考核，引導(dǎo)大醫(yī)院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。
今年全國(guó)兩會(huì)期間，全國(guó)人大代表、武漢大學(xué)全球健康研究中心主任毛宗福告訴記者，罕見病研究領(lǐng)域廣闊，包括加強(qiáng)罕見病綜合防治模式研究，加強(qiáng)疾病篩查診斷技術(shù)研究，加強(qiáng)疾病創(chuàng)新藥物和臨床診療規(guī)范研究，加強(qiáng)罕見病服務(wù)與籌資體系研究等方面。
除了診療與研究外，今年的政府工作報(bào)告還提到要加強(qiáng)罕見病用藥保障。而在2021年12月新調(diào)整的國(guó)家醫(yī)保目錄中，共有7種高值罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，其中包括原價(jià)70多萬(wàn)元、治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。這是自2016年以來，高值罕見病藥物首次被納入醫(yī)保目錄。截至目前，國(guó)內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。
考慮到全國(guó)沒有建立統(tǒng)一的罕見病用藥保障機(jī)制，而且罕見病藥物價(jià)格普遍偏高，普通家庭難以承擔(dān)等情況，楊林花建議對(duì)于產(chǎn)生高額醫(yī)療費(fèi)的“高值”罕見病，采取“醫(yī)保+慈善+民政+保險(xiǎn)”的多方支付機(jī)制。“我相信，罕見病患者的春天一定會(huì)來到，越來越多的罕見病患者將獲得更好的診斷和治療。”
