中新網(wǎng)上海1月10日電(記者 陳靜)記者10日獲悉，中國眼病臨床研究“國家隊”、上海市第一人民醫(yī)院眼科中心(國家眼部疾病臨床醫(yī)學中心)開啟了中國“先天性黑矇”基因治療臨床研究。這意味著中國自主研發(fā)基因治療眼科新藥步入了“轉(zhuǎn)化快車道”，在給遺傳性眼病盲人帶來光明希望的同時，有望填補中國自主研發(fā)基因治療藥物領域的空白。

先天性黑矇是遺傳性視網(wǎng)膜疾病的一種，孩子的視力會隨著年齡增長逐漸下降，患者只能等待徹底失明一天的到來。據(jù)了解，遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者由于攜帶了致病的突變基因，造成其視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞功能損傷甚至完全死亡。由于神經(jīng)細胞一旦死亡就無法再生，患者視力會隨著病情發(fā)展逐步喪失，常規(guī)的治療手段對這一類基因疾病基本無效。當下，遺傳性視網(wǎng)膜眼病患者中絕大多數(shù)缺乏有效干預手段，盡管國際上已有獲批上市的基因治療藥物，但動輒價格上百萬美元。對患者和家屬來說，不僅要面對慢慢失明的恐懼和失明造成的工作生活障礙，承受高昂的照護費用，更擔心下一代也被遺傳。

據(jù)了解，2017年12月，一種名為Luxturna的眼科基因治療藥品在美國上市，能夠治療患有特定類型“先天性黑矇”的兒童和成人患者，不過動輒近百萬美元的治療費用成了橫亙在絕大部分患者面前的天塹。另外，中國遺傳性眼病的致病基因突變譜與國外不同，部分比較集中的致病基因和突變熱點具有國人突變特點，使得國外研發(fā)的靶點類藥物對國內(nèi)患者并不完全適用。上海市第一人民醫(yī)院眼科作為中國國家眼部疾病臨床研究中心、國家和上海市臨床重點?？?，眼科不僅開設了遺傳眼病專病門診，七年前積極開展遺傳性眼病的診斷、治療和研發(fā)，并組建了大規(guī)模的遺傳眼病研究團隊，開展了艱辛的基因治療探索。

2018年，研究團隊已建立了一整套符合國際規(guī)范和中國人群特點的遺傳性視網(wǎng)膜疾病臨床診療流程及基因檢測分析流程，并且建立了全國多中心遺傳性視網(wǎng)膜疾病分子診斷信息管理系統(tǒng)。團隊還建立了上海市遺傳性眼病自然病程觀察研究隊列。

研究團隊于2021年6月正式開始臨床研究探索。研究團隊成員，上海市一醫(yī)院遺傳性眼病專家介紹說，研究團隊是按照最嚴格的國際注冊試驗標準來進行，確保前期探索得到的臨床數(shù)據(jù)是有價值的，是可以溯源和科學的。2021年9月，11歲的河南遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者小易(化名)右眼接受了視網(wǎng)膜下注射。據(jù)悉，通過手術把藥物精確地注射到只有0.3毫米厚的視網(wǎng)膜組織里，堪比發(fā)絲上的微雕，難度極大。基因藥物的特點是“一次注射，長期表達”，導入藥物會在相關細胞內(nèi)持續(xù)表達出具有正常功能的相關蛋白質(zhì)，小易的視力將慢慢得以提升。在接受注射3個月今后，小易的復查結果顯示，右眼狀況良好，視力從原先的9個字母提升到了47個字母。小易的暗視力也大大提升，其在樓道、停車場等稍暗的地方能獨立行走了。她感嘆道：“原來夜晚的世界并不是完全黑暗的呀”！

除了小易，其他5位入組者在治療后視力也有不同程度的明顯改善。據(jù)透露，上海市第一人民醫(yī)院眼科中心將依托國家及上海市眼部疾病臨床醫(yī)學研究中心，建立中國及亞洲一流的細胞基因治療中心。在即將落成的上海市政府十三五重點工程，3萬5千平方米的國家眼部疾病臨床醫(yī)學研究中心大樓內(nèi)，上海市第一人民醫(yī)院眼科中心設立了GMP級細胞基因治療中試車間、高等級病毒實驗室和SPF級動物房。眼科中心將積極探索產(chǎn)學醫(yī)研一體化的細胞基因等藥物開發(fā)新模式，注重基因治療臨床研究，探索新型臨床終點指標、安全性評價以及I期臨床試驗，以期開發(fā)出高質(zhì)量、價格合理，且適合國人遺傳性眼病特點的“中國智造”細胞基因治療產(chǎn)品。(完)