中新網(wǎng)廣州2月15日電 (蔡敏婕 李曉?shī)?假如隨著身體的生長(zhǎng)發(fā)育，突然有一天，“女孩”發(fā)現(xiàn)自己沒(méi)有子宮，“男孩”發(fā)現(xiàn)自己乳房發(fā)育，會(huì)給患者帶來(lái)多大的痛苦。
現(xiàn)年31歲的黃女士，近日經(jīng)過(guò)南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院內(nèi)分泌科曹瑛及其團(tuán)隊(duì)的診治，終于揭開了自己的性別奧秘，確認(rèn)了自己的社會(huì)性別。
“女孩，六斤六兩”，30多年前，黃女士的母親迎來(lái)了自己的女兒。黃女士在幼時(shí)喜歡男孩打扮并與男孩子玩耍，母親也沒(méi)太在意。14歲青春期乳房發(fā)育正常但萌動(dòng)對(duì)象為女性，17歲時(shí)仍無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，去醫(yī)院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現(xiàn)長(zhǎng)達(dá)近20年的性別困惑。
2021年，黃女士來(lái)到曹瑛的門診，經(jīng)過(guò)內(nèi)分泌功能評(píng)估、外生殖器檢查，盆腔超聲和MRI，遺傳學(xué)和基因?qū)W分析等10項(xiàng)檢查，最終診斷為雄激素不敏感綜合征(完全型)，雙側(cè)隱睪和會(huì)陰部平滑肌瘤等3項(xiàng)病癥。
“雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體(AR)基因突變，導(dǎo)致其對(duì)雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足從而表現(xiàn)出多種臨床特征，以往被稱為“睪丸女性化”(TF)。”曹瑛稱，黃女士擁有XY染色體，本應(yīng)該是男性，但是因AR基因突變導(dǎo)致的雄激素不敏感，最終發(fā)育成了女性。
“雖然該疾病不會(huì)帶來(lái)直接的生命危險(xiǎn)，但卻給患者及其家屬帶來(lái)了巨大的心理和社會(huì)壓力。”曹瑛表示，對(duì)于患者的社會(huì)屬性究竟屬“男”還是屬“女”，需要進(jìn)行全方位多維度的檢查以避免漏診、誤診，從而讓患者在短期內(nèi)確認(rèn)并接受自己真正的性別，以便選擇最佳的手術(shù)時(shí)機(jī)，結(jié)束性別困惑。
“其診斷治療過(guò)程對(duì)所有參與的醫(yī)師都是挑戰(zhàn)。”曹瑛介紹，大部分人可能會(huì)簡(jiǎn)單的認(rèn)為性別就是XY染色體。但在雄激素不敏感綜合癥中，基因型-表型相關(guān)性較差。所以在醫(yī)生眼里，患者到底是男還是女的診斷結(jié)論，是在分子、細(xì)胞、組織、器官各個(gè)水平上環(huán)環(huán)相扣，通盤考量形成的。
曹瑛表示，在這其中每一個(gè)環(huán)節(jié)都有可能出現(xiàn)問(wèn)題，從而導(dǎo)致性別模糊、錯(cuò)亂。不同環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題后引起的癥狀不同，從不同類型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地從各項(xiàng)檢查指標(biāo)中尋找蛛絲馬跡，直到最終確診。確診后，其治療方案，包括性別分配、性腺切除時(shí)間、生育能力、生理結(jié)果和遺傳咨詢等目前仍具有很大挑戰(zhàn)性。
在該案例中，曹瑛通過(guò)與患者溝通，明確了未來(lái)的性別抉擇。患者在南方醫(yī)院泌尿外科先后做了隱睪和陰部腫物切除術(shù)，術(shù)后進(jìn)行雌激素替代療法，維持女性體征，同時(shí)輔以心理治療以便患者盡快完全接受自己的性別認(rèn)知。目前，黃女士經(jīng)準(zhǔn)確而針對(duì)性的治療后，除不能生育外，其他方面與正常女性無(wú)異并很好的接受了自己的社會(huì)性別。
“雄激素不敏感綜合征雖然非常罕見，但有家族遺傳的可能，生活中一些類似情況的患者因沒(méi)有及時(shí)確診和治療而面臨著巨大的心理和社會(huì)壓力。”本案例中還發(fā)現(xiàn)黃女士的母親和“姨媽”分別是該致病基因的攜帶者和發(fā)病者。
曹瑛提醒，性別困惑為X連鎖隱性遺傳，對(duì)于一個(gè)女性致病基因攜帶者來(lái)說(shuō)，如果后代是XY染色體，則有50%可能患此類綜合征，如果后代是XX染色體，則有50%的可能性是致病基因攜帶者。
曹瑛建議，如有性別困惑家族史的情況應(yīng)進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌檢查以及時(shí)診斷以確保孕育健康的后代。(完)
