天津將免費為全市戶籍孕婦進行胎兒無創(chuàng)基因檢測
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新華社天津4月1日電(記者張建新)記者從天津市衛(wèi)生健康委了解到，為進一步提升出生缺陷防治水平，在政府主導、多部門協(xié)作下，天津市將免費為全市戶籍孕婦進行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測。此項工作已被納入天津市2019年20項民心工程。
被診斷為21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是兒童常見的出生缺陷癥，主要表現(xiàn)為明顯的智能落后、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
按照項目要求，妊娠12+0～22+6周并繳納生育保險的天津市孕婦，可以在項目啟動后到產前診斷機構或區(qū)婦幼保健機構進行登記，接受采血并進行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測和產前篩查咨詢指導。經介入性產前診斷確診為陽性的孕婦，產前診斷機構將給予醫(yī)學建議和指導，在知情同意的基礎上有效干預，避免21-三體綜合征等嚴重出生缺陷兒的出生。
天津市衛(wèi)生健康委婦幼衛(wèi)生處處長邵曉君說，通過產前篩查手段可在孕期發(fā)現(xiàn)高風險孕婦。目前醫(yī)療機構采用的方法有兩種：血清學和基因檢測。通過對比，基因檢測手段對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢出率明顯高于血清學方法，是目前減少唐氏綜合征兒童出生缺陷最有效的預防手段。
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