中新網上海5月24日電 (記者 陳靜)遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，發作不可預測，嚴重者會導致窒息死亡，但醫患知曉度均不高。
記者24日獲悉，遺傳性血管性水腫(HAE)多學科專家研討會在上海成功舉行。研討會由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫學會罕見病專科分會主辦。國家衛生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員等數十位專家共同深度聚焦中國HAE診療現狀，探討中國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準確診斷和及時治療能力，以期造福更多罕見病患者。
李定國感慨地說，罕見病患者不怕等待，但是最怕沒有希望的等待。 陳靜 攝“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點。"上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授24日接受中新網記者采訪時直言。他希望研討會不僅讓越來越多的醫院和醫務工作者了解和認識HAE，也為中國其他罕見病的診療發展路徑提供參考和借鑒，全面推動中國罕見病診療快速、高質量發展，幫助更多罕見病患者早日回歸正常生活。”
李定國教授表示，罕見病患者以兒童居多，以遺傳代謝病為主。患者一旦罹患罕見病，就要面臨多重災難：疾病無法治療時，是絕望的災難；國內無藥、國外有藥，是等待的災難。他感慨地說，罕見病患者不怕等待，但是最怕沒有希望的等待。
這位多年呼吁社會各界關注罕見病的專家直言，會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見；對于醫生來講，當務之急是培訓，同時加強完善罕見病醫療保障。
推動罕見病診療發展，不是一個部門的事情，會涉及很多部門，需要多方共同努力、群策群力。他希望，國家層面或者地方政府層面有統一或者能夠協調各方面力量的監管機構來協調各部門共同關注罕見病。“推動罕見病診療發展，需要知識更需要智慧，需要情感更需要情懷。”李定國同時指出：“推動罕見病的發展，我們一定要推動立法。”
據悉，遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者身體多個部位會不可預測地發生急性水腫，胃腸道粘膜發作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。據介紹，大多數HAE患者的發作不可預測，且發作在喉部時進展迅速，可導致窒息死亡。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫生中認知度較低，導致患者準確診斷率和及時治療率非常低。研討會支持方、武田制藥方面表示，全力提高遺傳性血管性水腫診療水平、加強公眾疾病認知、推進政策突破。南京醫科大學第一附屬醫院(江蘇省人民醫院)耳鼻咽喉科主任程雷教授24日接受記者采訪時表示：“很多HAE患者曾經輾轉多個醫院、不同科室，經歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進行不必要的手術。現階段亟需提升醫護人員對HAE疾病的認知，保證他們能盡可能早地實現疾病診斷，將疾病初發控制在可控范圍內；并確保患者在發生喉頭水腫時，能夠及時就醫，降低急性發作和死亡風險。”(完)
