中國2000多萬罕見病患者的希望之燈更亮了。繼2019年之后，今年的政府工作報告再次提出，要“加強罕見病用藥保障”。

看到這條內(nèi)容，全國人大代表、山西醫(yī)科大學血液病學研究所所長楊林花忍不住點贊：“政府工作報告涉及的是我們國家方方面面的事務(wù)，單獨把罕見病拿出來說，很不容易。”

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。

國家衛(wèi)健委公布的數(shù)據(jù)顯示，目前共有60余種罕見病用藥在國內(nèi)獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。在去年12月的國家醫(yī)保談判“靈魂砍價”后，又有7種罕見病藥品談判成功，被納入最新版的國家醫(yī)保藥品目錄，價格平均降幅達65%。

越來越多的罕見病患者不僅被看見，而且能用上“救命藥”，能看到生的希望。

“任何小群體都不該被放棄”

擔任全國人大代表以來，楊林花一直在為罕見病患者的救治問題建言獻策。作為血液病專家，她曾遇到一些血友病患者。有數(shù)據(jù)顯示，血友病的社會人群發(fā)病率為5-10人/10萬人，2018年5月被列入我國《第一批罕見病目錄》。血友病患者的血液中缺少一種凝血因子，需要經(jīng)常反復(fù)注射凝血因子，才能保證正常的凝血功能。

去年，用于治療B型血友病（凝血因子IX缺乏癥）的藥品“人凝血因子IX”被列入最新調(diào)整后的國家醫(yī)保藥品目錄。與之一同被納入醫(yī)保范圍的還有6種罕見病藥品，其中包括用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液，這款“救命藥”原價70多萬元/針，年治療費用超過100萬元，納入醫(yī)保后降價至3萬多元/針。當時國家醫(yī)保談判人員說的一句話成為“金句”：“任何一個小群體都不應(yīng)該被放棄。”

全國政協(xié)委員、廣西南寧第四人民醫(yī)院護士長杜麗群在接受媒體采訪時談到一個細節(jié)：廣西婦幼保健院是廣西唯一的中國SMA診治中心聯(lián)盟單位，諾西那生鈉注射液降價前，自治區(qū)內(nèi)通過該院注射這款藥品的患者只有兩人，納入醫(yī)保“大降價”后，已有20多位患者開始使用，還有更多患者正陸續(xù)登記用藥。

幾乎每種治療罕見病的藥品背后，都有一個家庭的曲折故事。作為醫(yī)生，楊林花親眼見過很多罕見病患者的痛苦，也很能理解他們的訴求。盡管如今藥品供應(yīng)有了很大改善，但對患者而言，治療費用始終是沉重的負擔。作為醫(yī)生，他最期待的是能讓更多罕見病患者用上藥。“我們?nèi)绻芙o病人用上藥，以后他就和正常人一樣，會給社會作貢獻。”

絕大多數(shù)罕見病患者都面臨確診難、沒有藥的困境。另外，因為患者規(guī)模小，罕見病藥物研發(fā)成本難以覆蓋，很多罕見病患者又處于“有藥買不起”的困境。

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方也是一名罕見病患者，他患有假性軟骨發(fā)育不全癥。從2008年開始，他一直試圖推動罕見病領(lǐng)域制度、政策層面的改變。在他看來，自2019年政府工作報告首次提及罕見病以來，全社會對罕見病群體的關(guān)注度全面提高。今年的政府工作報告再次提及“加強罕見病用藥保障”，這說明國家對此越來越重視。“國家對推動解決罕見病患者用藥保障的問題，肯定是下了大決心。”

多渠道減輕罕見病用藥負擔

黃如方覺得，去年是罕見病醫(yī)治“里程碑”式的一年。因為去年年底更新的最新版國家醫(yī)保目錄新增7種罕見病藥品，其中包括諾西那生鈉注射液等高值藥品。此外，國家藥監(jiān)局也在加快罕見病藥品的審評審批，海南博鰲還開通了“特殊通道”，讓一些罕見病用藥能夠在這里“先行先試”。

不過，目前尚未被納入醫(yī)保范圍內(nèi)的罕見病藥品還是大多數(shù)。因此，很多代表委員也在今年兩會上呼吁，通過各種辦法減輕罕見病患者的用藥負擔。

“光靠國家醫(yī)保可能不太現(xiàn)實。”全國政協(xié)委員、中國醫(yī)院協(xié)會副會長方來英表示，總體上看，罕見病藥物的使用量很低，可能在某個地區(qū)無法形成規(guī)模化的生產(chǎn)銷售。他建議，可以發(fā)動社會力量，考慮把國家醫(yī)保、商業(yè)保險、各種慈善基金、公益組織等進行統(tǒng)籌設(shè)計，從不同角度補充。不過他也強調(diào)：“這需要新的政策設(shè)計，希望能有部門牽頭研究一下。”

全國人大代表、武漢大學全球健康研究中心主任毛宗福分析，罕見病的種類多、人數(shù)少，可用的藥也比較少，如果罕見病藥物在基本醫(yī)保中占用的資金太多，必然會擠占更多常見、多發(fā)的基本疾病治療用藥空間。因此，他建議除了國家醫(yī)保，普惠險等創(chuàng)新支付手段也可以用于解決罕見病患者“吃不到藥、吃不起藥”的問題。

近年來，浙江、廣東、山東等省份，上海、成都等城市已經(jīng)在開展將普惠型商業(yè)健康補充險（以下簡稱“普惠險”）納入罕見病多層次醫(yī)療保障的新嘗試。毛宗福認為，應(yīng)該在明確“基本、主體和兜底”政府責任的同時，通過創(chuàng)新的社商合作，讓惠普險成為便利千家萬戶的“大眾醫(yī)療健康保險”。

全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師丁潔建議，建立省級罕見病慈善專項醫(yī)療救助基金的工作制度和機制，由民政、醫(yī)保、衛(wèi)健委、財政等部門建立工作聯(lián)動機制，保證工作流程舒暢，避免職責不清和政策不能落地；由社會慈善機構(gòu)、社會互助組織與政府的基本醫(yī)保體系相對接，確保善款和救助資金有序進入醫(yī)保支付機制；明確牽頭部門、建立工作制度、制定操作流程，明確“錢從哪里來、到哪里去、是否進入患者就醫(yī)的支付賬戶”等具體的操作方法和細節(jié)。

作為罕見病患者，黃如方很期待商業(yè)保險、慈善組織的加入，但他也坦言，更加期待的是國家醫(yī)保或者有條件的地方醫(yī)保部門“再向前邁一步”。“畢竟，普惠型商業(yè)保險不是解決罕見病用藥保障的主力。”他認為，應(yīng)該允許有條件、有意愿的地方先行先試，將一些特需、急用的罕見病藥品盡可能納入醫(yī)保范圍。